Thalassemia: Jenis, Gejala, Pengobatan, dan Pentingnya Skrining

Thalassemia mungkin tidak sepopuler diabetes atau hipertensi, tetapi Indonesia termasuk wilayah dengan banyak pembawa sifat. Memahami penyakit ini penting — terutama bagi pasangan yang akan menikah dan merencanakan kehamilan.

Apa itu thalassemia?

Thalassemia adalah kelainan darah bawaan (diturunkan) yang membuat tubuh sulit membentuk hemoglobin normal — protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen. Akibatnya terjadi anemia. Penyakit ini tidak menular dan tidak disebabkan pola makan, melainkan diwariskan dari orang tua.

Jenis: mayor vs minor

Membedakan keduanya penting karena dampaknya sangat berbeda:

Orang dengan thalassemia minor biasanya sehat dan sering tidak menyadarinya — baru ketahuan lewat tes darah. Namun bila dua pembawa sifat menikah, anak mereka berisiko mengalami thalassemia mayor.

Gejala

Pada thalassemia mayor, gejala muncul sejak bayi/balita:

• Pucat, mudah lelah, dan lemas (gejala anemia)
• Pertumbuhan terhambat
• Perut membesar karena pembesaran limpa/hati
• Kulit kekuningan

Pada pembawa sifat (minor), umumnya tidak ada gejala yang berarti.

Pengobatan

Penanganan thalassemia mayor bersifat jangka panjang:

• Transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin
• Terapi pengikat zat besi (kelasi besi) untuk membuang kelebihan zat besi akibat transfusi berulang
• Pemantauan jantung, hati, dan hormon secara berkala
• Cangkok sumsum tulang menjadi pilihan penyembuhan pada kasus tertentu

Pembawa sifat (minor) umumnya tidak memerlukan pengobatan, hanya perlu mengetahui statusnya untuk perencanaan keluarga.

Pentingnya skrining

Karena thalassemia diturunkan, pencegahan paling efektif adalah skrining pembawa sifat — idealnya sebelum menikah atau hamil:

• Tes darah sederhana dapat mendeteksi status pembawa sifat
• Bila kedua calon orang tua pembawa sifat, konseling genetik membantu memahami risiko (1 dari 4 anak berpeluang thalassemia mayor) dan pilihan yang ada
• Mengetahui riwayat keluarga juga membantu

Mitos zat besi

Banyak yang mengira anemia thalassemia bisa diatasi dengan tablet tambah darah (zat besi). Ini keliru dan justru berbahaya. Anemia pada thalassemia berbeda dari anemia kekurangan zat besi. Memberi zat besi tanpa indikasi pada penderita thalassemia dapat menyebabkan penumpukan zat besi yang merusak organ. Karena itu, suplemen zat besi tidak boleh diberikan sembarangan dan harus berdasarkan diagnosis dokter.

Singkatnya: kenali bedanya pembawa sifat dan yang sakit, pahami bahwa penanganannya jangka panjang, dan jadikan skrining pranikah sebagai langkah pencegahan yang bijak.