Defisiensi G6PD
Juga dikenal sebagai: defisiensi G6PD, kekurangan enzim G6PD, favisme, G6PD deficiency
Kelainan **bawaan (genetik)** ketika tubuh **kekurangan enzim G6PD**, membuat **sel darah merah mudah pecah (hemolisis)** bila terpapar **pemicu tertentu**. Kunci hidup sehat: **kenali dan hindari pemicu**.
Ringkasan
Defisiensi G6PD adalah kelainan bawaan (genetik) ketika tubuh kekurangan enzim G6PD, yaitu enzim yang melindungi sel darah merah dari kerusakan. Akibatnya, sel darah merah menjadi mudah pecah (hemolisis) bila terpapar pemicu tertentu seperti kacang fava, obat-obatan tertentu, infeksi, atau kapur barus. Kondisi ini lebih sering dialami laki-laki karena diturunkan melalui kromosom X. Kabar baiknya, sebagian besar penyandang tidak bergejala di luar serangan dan dapat hidup normal selama mengenali serta menghindari pemicunya. Ini adalah kondisi seumur hidup yang belum bisa disembuhkan, tetapi sangat bisa dikelola dengan baik.
Gejala
- Umumnya tidak bergejala di luar serangan hemolisis
- Saat terpicu: pucat mendadak, lemas, dan jantung berdebar
- Mata dan kulit menguning (jaundice)
- Kencing berwarna gelap seperti teh atau cola akibat pecahnya sel darah merah
- Pada bayi baru lahir dapat muncul kuning berat yang perlu diwaspadai
Penyebab
- Kekurangan enzim G6PD yang bersifat bawaan (genetik)
- Diturunkan lewat kromosom X, sehingga lebih sering pada laki-laki
- Sel darah merah mudah pecah (hemolisis) saat terpapar stres oksidatif dari pemicu tertentu
Faktor Risiko
- Riwayat keluarga dengan defisiensi G6PD
- Berjenis kelamin laki-laki (pewarisan terkait kromosom X)
- Terpapar pemicu: kacang fava (kacang koro/kacang babi) — disebut favisme
- Mengonsumsi obat-obatan tertentu (mis. beberapa antimalaria seperti primakuin, sebagian antibiotik golongan sulfa dan nitrofurantoin, serta dapson — selalu tanyakan ke dokter/apoteker sebelum minum obat)
- Sedang mengalami infeksi
- Terpapar kapur barus/naftalena (mothball)
Kapan Harus ke Dokter?
- Tanda hemolisis berat: tubuh sangat pucat dan lemas mendadak, kuning pada mata/kulit, atau kencing gelap seperti teh/cola → SEGERA ke IGD / hubungi 119
- Sesak napas, jantung berdebar hebat, atau pingsan
- Bayi baru lahir yang tampak kuning (terutama sejak hari-hari pertama) → segera periksakan ke dokter
- Setelah mengonsumsi obat atau makanan pemicu lalu muncul lemas/pucat/kuning → jangan tunda ke fasilitas kesehatan
Pengobatan
- Utamanya MENGHINDARI pemicu — ini inti pengelolaan seumur hidup
- Saat serangan: hentikan pemicu dan segera cari pertolongan medis; pada hemolisis berat kadang perlu transfusi darah
- Obati infeksi yang menjadi pemicu sesuai anjuran dokter
- Pada bayi kuning berat dapat dilakukan terapi sinar (fototerapi) atau tindakan lain oleh tenaga medis
- PENTING: selalu beri tahu tenaga kesehatan bahwa Anda/anak defisiensi G6PD sebelum diberi obat apa pun
- Simpan daftar obat dan makanan yang harus dihindari, dan tunjukkan saat berobat
Pencegahan
- Kenali dan hindari pemicu: kacang fava (kacang koro/kacang babi), obat-obatan tertentu, dan kapur barus/naftalena
- Jangan menaruh kapur barus di lemari pakaian/bayi
- Selalu konsultasi ke dokter/apoteker sebelum minum obat baru dan sebutkan kondisi G6PD
- Bawa kartu/catatan identitas G6PD untuk situasi darurat
- Bila ada riwayat keluarga, pertimbangkan skrining — beberapa daerah memiliki skrining pada bayi baru lahir
Estimasi Biaya
Pengelolaan utama (menghindari pemicu) tidak berbiaya. Pemeriksaan enzim G6PD dan perawatan saat serangan (mis. transfusi/rawat inap) memerlukan biaya sesuai fasilitas kesehatan.
💡 Strategi finansial untuk biaya pengobatan jangka panjang? Cek panduan dana darurat kesehatan di panduankeuangan.id
Pertanyaan Umum
Apakah defisiensi G6PD bisa disembuhkan?
Tidak. Ini kondisi bawaan seumur hidup yang belum ada obat penyembuhnya, tetapi bisa dikelola sangat baik dengan menghindari pemicu. Sebagian besar penyandang hidup normal.
Makanan dan zat apa yang paling penting dihindari?
Yang utama adalah kacang fava (kacang koro/kacang babi), kapur barus/naftalena, serta obat-obatan tertentu. Selalu tanyakan ke dokter/apoteker sebelum minum obat baru.
Apa tanda bahaya yang harus segera ditangani?
Bila muncul sangat pucat/lemas mendadak, mata/kulit menguning, atau kencing gelap seperti teh → segera ke IGD / hubungi 119, karena bisa jadi hemolisis berat.
Referensi Medis
Disclaimer medis: Informasi di halaman ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan konsultasi langsung dengan dokter. Selalu konsultasikan kondisi kesehatan Anda dengan tenaga medis berlisensi.
Artikel seputar Defisiensi G6PD
Penyakit terkait
Anemia
Kadar hemoglobin di bawah normal (Hb <12 g/dL wanita, <13 g/dL pria). Anemia defisiensi besi adalah yang paling umum di Indonesia — 26% wanita usia subur dan 50% ibu hamil terdampak.
Thalassemia
Kelainan darah bawaan (genetik) yang membuat tubuh sulit memproduksi hemoglobin normal, sehingga terjadi anemia. Bisa ringan (pembawa sifat) hingga berat yang butuh transfusi rutin.