Thalassemia
Juga dikenal sebagai: talasemia, thalassemia, kelainan darah bawaan
Kelainan darah bawaan (genetik) yang membuat tubuh sulit memproduksi hemoglobin normal, sehingga terjadi anemia. Bisa ringan (pembawa sifat) hingga berat yang butuh transfusi rutin.
Ringkasan
Thalassemia adalah kelainan darah bawaan (diturunkan) yang menyebabkan tubuh sulit membentuk hemoglobin normal — protein dalam sel darah merah yang mengangkut oksigen. Akibatnya terjadi anemia. Beratnya bervariasi: thalassemia minor (pembawa sifat/trait) umumnya tanpa gejala atau anemia ringan, sedangkan thalassemia mayor menyebabkan anemia berat yang membutuhkan transfusi darah rutin seumur hidup. Thalassemia tidak menular dan tidak bisa dicegah dengan gaya hidup, tetapi bisa dicegah penurunannya lewat skrining sebelum menikah/hamil.
Gejala
- Pucat, mudah lelah, dan lemas (gejala anemia)
- Pada thalassemia mayor: gejala muncul sejak usia bayi/balita
- Pertumbuhan terhambat pada anak
- Perut membesar karena pembesaran limpa/hati
- Pada pembawa sifat (minor): sering tanpa gejala, ketahuan saat tes darah
Penyebab
- Kelainan genetik yang diturunkan dari orang tua
- Anak berisiko thalassemia mayor bila kedua orang tua sama-sama pembawa sifat
- Bukan penyakit menular dan bukan akibat pola makan
Faktor Risiko
- Memiliki orang tua atau keluarga pembawa sifat thalassemia
- Berasal dari wilayah dengan banyak pembawa sifat
- Pernikahan antar sesama pembawa sifat
Kapan Harus ke Dokter?
- Anak tampak pucat, lemas, dan pertumbuhannya terhambat
- Anemia yang tidak membaik meski sudah diberi zat besi
- Akan menikah atau merencanakan kehamilan dan ingin skrining pembawa sifat
- Ada riwayat thalassemia dalam keluarga
Pengobatan
- Thalassemia mayor: transfusi darah rutin untuk menjaga kadar hemoglobin
- Terapi pengikat zat besi (kelasi besi) untuk membuang kelebihan zat besi akibat transfusi
- Pemantauan jantung, hati, dan hormon secara berkala
- Cangkok sumsum tulang merupakan pilihan pada kasus tertentu
- Pembawa sifat (minor) umumnya tidak perlu pengobatan, hanya perlu tahu statusnya
Pencegahan
- Skrining/tes darah pembawa sifat sebelum menikah atau hamil
- Konseling genetik bagi pasangan yang keduanya pembawa sifat
- Mengetahui riwayat thalassemia dalam keluarga
- Catatan: zat besi tidak menyembuhkan thalassemia dan tidak boleh diberikan sembarangan
Estimasi Biaya
Skrining pembawa sifat: Rp 100-500rb. Transfusi dan kelasi besi pada thalassemia mayor merupakan biaya besar berkelanjutan — sebagian besar ditanggung BPJS sesuai ketentuan.
💡 Strategi finansial untuk biaya pengobatan jangka panjang? Cek panduan dana darurat kesehatan di panduankeuangan.id
Lindungi Keluarga dari Biaya Rumah Sakit yang Tinggi
Asuransi kesehatan Allianz cashless di 1500+ rumah sakit Indonesia. Konsultasikan kebutuhan keluarga Anda dengan agen tersertifikasi, gratis, tanpa kewajiban beli.
Pertanyaan Umum
Apakah thalassemia bisa disembuhkan?
Thalassemia mayor umumnya tidak dapat disembuhkan dan ditangani dengan transfusi darah rutin serta terapi pengikat zat besi seumur hidup. Cangkok sumsum tulang bisa menjadi pilihan penyembuhan pada kasus tertentu. Pembawa sifat (minor) tidak sakit dan tidak perlu pengobatan.
Apakah anemia pada thalassemia bisa diobati dengan tablet tambah darah?
Tidak. Anemia thalassemia berbeda dari anemia kekurangan zat besi. Memberi suplemen zat besi tanpa indikasi justru berbahaya karena dapat menyebabkan penumpukan zat besi. Penanganan harus berdasarkan diagnosis dokter.
Bagaimana mencegah anak lahir dengan thalassemia mayor?
Karena thalassemia diturunkan, pencegahan dilakukan dengan skrining pembawa sifat sebelum menikah atau hamil. Bila kedua calon orang tua sama-sama pembawa sifat, konseling genetik membantu memahami risiko dan pilihan yang ada.
Referensi Medis
Disclaimer medis: Informasi di halaman ini bersifat edukatif dan tidak menggantikan konsultasi langsung dengan dokter. Selalu konsultasikan kondisi kesehatan Anda dengan tenaga medis berlisensi.
